Tot op heden is er geen behandeling die het ziekteproces in de ziekte van Parkinson kan beïnvloeden en is behandeling met name gericht op het bestrijden van de symptomen. Met dit onderzoek hopen wij bij te dragen aan de verandering hierin.
Zowel omgevingsfactoren als genetische factoren spelen een rol bij de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson. De meest voorkomende genetische risicofactor is een afwijking (mutatie) in het zogenaamde GBA1-gen. In Nederland heeft ongeveer 15% van de parkinsonpatiënten deze mutatie. Het gen zorgt voor de productie van het enzym glucocerebrosidase, vaak afgekort tot GCase. Als in deze productie een fout optreedt, kunnen de cellen in het lichaam die voor de afvalverwerking zorgen (lysosomen) niet goed hun werk doen. Er zijn aanwijzingen dat er een relatie is tussen de (verminderde) GCase-activiteit en de vorming van eiwitplaques in de hersenen, een proces dat ten grondslag ligt aan het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson.
Ambroxol is een medicijn dat al sinds de jaren ’60 wordt gebruikt tegen vastzittend slijm. Uit recent onderzoek blijkt dat het in hogere doseringen een rol kan spelen in het reactiveren van het GCase-enzym in de hersenen, waardoor er hopelijk kan ingrijpen in het ziekteproces. Om dit verder te onderzoeken, zijn wij begonnen met een klinische trial naar dit medicijn. Hierbij worden 80 deelnemers, die zowel de ziekte van Parkinson als een mutatie in het GBA1-gen hebben, in twee groepen verdeeld: de ene groep krijgt Ambroxol voor 48 weken, de andere groep krijgt een placebo voor 48 weken. Het onderzoek duurt per deelnemer in totaal 60 weken, waarbij er onder andere een PET-scan, MRI-scan, bloedonderzoeken en bewegingsonderzoeken worden gedaan.
Voor dit onderzoek komen vooralsnog alleen mensen in aanmerking die de ziekte van Parkinson hebben en daarbij een mutatie in het GBA1-gen. Daarnaast mogen deelnemers niet langer dan 10 jaar de diagnose hebben. Sommige mensen weten of ze een mutatie in het GBA1-gen hebben, maar veel mensen begrijpelijkerwijs niet. Als u geïnteresseerd bent, maar hier niet van op de hoogte bent, kunnen wij hier middels een speekseltest achter komen.
Voor meer informatie of bij interesse in deelname kunt u mailen naar o.siemeling@umcg.nl.