De genetica van de ziekte van Parkinson

In de genetica houdt men zich bezig met de aspecten van de erfelijkheid. Dit staat beschreven in het genoom van een individu – ook wel bekend als je DNA. Ieders genoom is anders en heeft verschillende kleine variaties die ervoor zorgen dat eenieder uniek is. Zo heeft je genoom invloed op je haarkleur en lengte, maar ook op het ontwikkelen van ziektes zoals Parkinson en de respons op medicatie (zie Farmacogenetica).

Ondanks men al een lange tijd onderzoek doet naar de genetica van Parkinson, is het nog steeds niet duidelijk waarom sommige mensen wel de ziekte ontwikkelen en anderen niet. Wel denken we dat het genoom een grote invloed heeft. Voor een kleine groep patiënten (ongeveer 5%) zorgt een zeldzame mutatie voor de ziekte. Desalniettemin is dit bij het gros van de patiënten niet het geval en is de genetische oorzaak niet zo duidelijk. Grote genetische studies hebben laten zien dat er enkele zogeheten risico varianten zijn die vaker voorkomen bij mensen met de ziekte van Parkinson. Deze risico varianten garanderen echter niet dat iemand de ziekte ontwikkelt. Er zijn mensen die veel van deze risico varianten hebben maar nooit de ziekte zullen ontwikkelen, en andersom zijn er patiënten die nauwelijks risico varianten met zich mee dragen. De wetenschap is momenteel druk bezig met het uitvogelen waarom dat zo is. Hierbij trachten we met behulp van de genetische aanwijzingen de ziektemechanismes te achterhalen, bijvoorbeeld in het lab.

Verder zijn er aanwijzingen dat de variatie in het DNA ertoe kan leiden dat het verloop van de ziekte anders is tussen patiënten. Wij zijn geïnteresseerd in wat deze verscheidenheid veroorzaakt of we hier voorspellingen over kunnen maken. Als we hier een duidelijk beeld in kunnen krijgen zouden we in de toekomst de genetica kunnen gebruiken om subtypes van de ziekte op te sporen.

Farmacogenetica

Er is een grote verscheidenheid in hoe men reageert op bepaalde medicatie. Voor de één is een geneesmiddel gelijk effectief, terwijl dezelfde hoeveelheid van dat geneesmiddel niks doet met de symptomen en alleen maar bijwerkingen veroorzaakt. Waarom dat zo is wordt in de farmacogenetica onderzocht. Hierbij bestuderen we hoe het genoom invloed heeft op de (bij)werking van een geneesmiddel. Zo kunnen er met behulp van een genetische test inzichten verkregen worden hoe iemand reageert op een geneesmiddel. Iedereen is uniek en wij zijn er van overtuigd dat er een persoonlijke aanpak nodig is om de ziekte tegen te gaan. Zo ver zijn we helaas nog niet, maar we zijn druk bezig met het opzetten van deze eerste studies.

Onderzoeker(s)

  • Kai Yu Ma

Deelnemen aan dit onderzoek is helaas niet mogelijk

Er zijn andere onderzoeken waarbij u wel kunt deelnemen, het overzicht vind u hier